10:00 - 10:15
Начало конференции.
10:15 - 10:30
Приветственное слово.
Генинг Г. Н., президент МОО «МЦПБА «Радужка», вице-президент «Аниридия Европа», руководитель Центра редких заболеваний с включением органа зрения, руководитель проекта «Помоги мне увидеть мир!»
Косенко А. В., президент МОО «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям»
Манихин С. А., глав. врач клиники доказательной медицины «ДокДети».
10:30 - 11:00
Офтальмологические проявления врожденной аниридии. Особенности работы офтальмолога с данными пациентами.
Кулакова Т. В., врач-офтальмолог Центра редких заболеваний с включением органа зрения клиники доказательной медицины «ДокДети», член научного комитета МЦПБА «Радужка».
11:00 - 11:20
Распространенность аниридии на территории России. Секвенирование генома как метод диагностики при РАХ6 негативном анализе.
Васильева Т. А., к.б.н., научный сотрудник МГНЦ им. Н. П. Бочкова.
11:20 - 11:40
Аниридия и мозг.
Лаудердаль Джеймс, проф. нейробиологии, доцент каф. клеточной биологии, Джорджия, США, член Совета директоров и член научного комитета «Аниридия Северная Америка», США.
11:40 - 12:10
Методы хирургического лечения аниридийной глаукомы.
Нетланд Петер A., проф. офтальмологии, д.м.н., зав. каф. офтальмологии
Мойсон Верна С., президент глаукомного общества Чендлера Гранта, член научного комитета и член Совета директоров «Аниридия Северная Америка», США.
12.10 – 12.40
Хирургия катаракты при врожденной аниридии.
Бремон-Джиньяк Доминик, проф. офтальмологии, д.м.н., зав. офтальм. отделением больницы Неккер, Париж, Франция, глава научного комитета «Аниридия Европа».
12.40 - 13.00
Стартап механизмы развития аниридийного фиброза.
Лаудердаль Джеймс, проф. нейробиологии, доцент каф. клеточной биологии, Джоржия, США, член Совета директоров и член научного комитета «Аниридия Северная Америка», США.
13.00 - 13.30
Кофе-брейк.
13:30 - 14:00
Обзор современных исследований в области разработки методов генной терапии для врожденной аниридии.
Лагали Нейл, проф. экспериментальной офтальмологии, Линкчопингский универститет, Швеция, руководитель COST Aniridia-NET, член научного комитета «Аниридия Европа».
14.00 – 14.20
Дифференцированный подход к ведению пациентов с РАХ6- ассоциированной врожденной аниридией в зависимости от типа мутационных изменений.
Воскресенская А. А., к.м.н., врач-офтальмолог, офтальмохирург, МНТК им. Федорова, г. Чебоксары.
14.20 - 14.40
Обзор сложных случаев генетической диагностики врожденной аниридии.
Жмурова-Кривенцова А. А., член научного комитета МЦПБА «Радужка», врач-невролог, нейрогенетик Центра редких заболеваний с включением органа зрения клиники доказательной медицины «ДокДети».
14.40 - 15.00
Васкуляризация сосудов роговицы при врожденной аниридии – обзор возможностей для лечения.
Первых С. Л., к.м.н., врач-офтальмолог, офтальмохирург Центра редких заболеваний с включением органа зрения клиники доказательной медицины «ДокДети», член Научного комитета МЦПБА «Радужка».
15:00 - 15:10
Разработки российских ученых в области тканевой инженерии: новый роговичный имплант.
Первых С. Л., к.м.н., врач-офтальмолог, офтальмохирург Центра редких заболеваний с включением органа зрения клиники доказательной медицины «ДокДети», член Научного комитета МЦПБА «Радужка».
15.10 - 15.25
А была ли это врожденная аниридия?
Ревта А. М., к.м.н., врач-офтальмолог, офтальмохирург, зав. Северным детским офтальмологическим центром (ГАУЗ «Архангельская клиническая офтальмологическая больница», г. Архангельск
Жмурова-Кривенцова А. А., член научного комитета МЦПБА «Радужка», врач-невролог, нейрогенетик Центра редких заболеваний с включением органа зрения клиники доказательной медицины «ДокДети».
15.25 - 15.45
Психоневрологические особенности пациентов с врожденной аниридией.
Жмурова-Кривенцова А. А., член научного комитета МЦПБА «Радужка», врач-невролог, нейрогенетик Центра редких заболеваний с включением органа зрения клиники доказательной медицины «ДокДети».
15:45 - 16.00
Эндокринологические проявления у пациентов с врожденной аниридией и спектром ВАГР на основе анализа пациентов Центра редких заболеваний с включением органа зрения.
Герасимова М. В., врач-эндокринолог Центра редких заболеваний с включением органа зрения клиники доказательной медицины «ДокДети», член научного комитета МЦПБА «Радужка».
16.00 - 16.30
Слабовидение: теория и практика. Подбор средств реабилитации пациентам с врождённой аниридией.
Якупова С. Р., врач-офтальмолог, специалист по слабовидению Центра редких заболеваний с включением органа зрения клиники доказательной медицины «ДокДети», член научного комитета МЦПБА «Радужка».
16.30 - 17.00
Кофе-брейк.
17.00 - 17.20
Влияние диагнозов врожденная аниридия и спектр ВАГР на палитру психических состояний пациентов и членов их семей.
Генинг Г. Н., к.псих.н., президент Российской межрегиональной общественной организации «Межрегиональный центр поддержки больных аниридией «Радужка», член Совета директоров и вице-президент «Аниридия Европа», представитель России в COST.
17.20 - 17.40
Разработки российских ученых для слепых и слабовидящих.
Демчинский А. М., врач-офтальмолог, к.м.н., руководитель медицинских проектов в АНО «Лаборатория «Сенсор-тех».
17.40 - 18.00
Сессия вопросов и ответов. Закрытие конференции.
Модератор - Г.Н. Генинг